（本实验只能校内使用）
遗传咨询（genetic counseling）又称“遗传商谈”，是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊基础上，给予婚姻、生育、防治及预防等方面的医学指导。每一位临床医生，特别是妇儿的医生，都可能会遇到有关疾病遗传问题的咨询，这就对医生本身的遗传知识储备提出了要求。实际的遗传咨询还将面临很多伦理问题，如何很好的解答患者的问题，减轻患者的困扰，也体现了医生的人文关怀。同时随着二孩政策的全面放开，高龄、高危孕产妇的增加，使得遗传咨询在医学遗传学的教学过程中是非常重要和必需的。
然而现有的问题是，有些遗传病发病率不高，甚至属于罕见病，医学生短期的临床见习很难碰到很多合适的病例，即使偶尔碰到合适的病例，由于医学生不具备遗传咨询的资格，出于伦理的原因，无法更好的和患者接触、沟通，无法获得患者的样本进行遗传学实验研究。为了更好的解决上述矛盾和规避伦理风险，我们在已有的大量珍贵遗传病视频和资料的基础上，设计开发了遗传咨询虚拟仿真诊室。在虚拟仿真诊室中，医学生和青年医生可以了解遗传咨询的基本程序、原理和沟通技巧，并可以在虚拟现实的环境中学习和完成医学遗传学的诊断操作。最终达到以下教学目的：
（1）通过遗传咨询虚拟仿真诊室使医学生或青年医生了解遗传咨询的基本程序、原理和沟通技巧。
（2）医学生或青年医生能够熟练掌握根据不同遗传病选择合适的医学遗传学技术进行检测。
（3）在虚拟现实环境中，完成医学遗传学基本技术操作，对基本技术的原理和应用有一定的掌握。
（4）培养医学生和青年医生的人文情怀。
通过建设遗传咨询虚拟仿真诊室，选择了3种单基因疾病、1种线粒体病和1种染色体 病，以虚拟仿真的形式，通过虚拟的诊室场景,展示患者临床症状的分析、家族系谱的 调查，以判断其遗传方式；然后选择相应的虚拟仿真实验诊断方式，最后通过仿真分子 诊断或染色体诊断的结果结合临床症状和遗传方式诊断疾病。通过这个虚拟仿真诊室使 得学生学习遗传病的诊断和分析的思维和技能。
知识点数量：23（个）
（1）遗传病的分类
（2）遗传咨询的概念、方法和应用
（3）遗传病的系谱分析
（4）单基因病的遗传方式
（5）马方综合征的临床表现
（6）马方综合征的遗传方式
（7）马方综合征的分子机制
（8）Huntington舞蹈病的临床表现
（9）Huntington舞蹈病的遗传方式
（10）Huntington舞蹈病的分子机制
（11）肝豆状核变性的临床表现
（12）肝豆状核变性的遗传方式
（13）肝豆状核变性的分子机制
（14）线粒体病的遗传特点
（15）Leber视神经病的临床表现
（16）Leber视神经病的分子机制
（17）Leber视神经病的遗传规律
（18）染色体病的特点
（19）Down综合征的临床表现
（20）Down综合征的核型改变
（21）单基因病的分子诊断和分析
（22）线粒体病的分子诊断和分析
（23）染色体标本制备、显带技术和核型分析
在医学课程教学尤其是实践性教学中，培养医学生的临床思维和实践能力尤为重要。然而在医学遗传学的实践教学中学生很少有机会接触到临床患者，特别是遗传病，许多单基因疾病、线粒体疾病、染色体病都为罕见疾病;即便有这样的病例,又因病患隐私等伦理问题,以及学生知识储备尚不够等原因无法让学生直接面对患者开展遗传疾病咨询的学习。因此我们通过建设遗传咨询虚拟仿真诊室，选择了3种单基因疾病、1种线粒体病和1种染色体病，以虚拟仿真的形式，通过虚拟的诊室场景,展示患者临床症状的分析、家族系谱的调查，以判断其遗传方式；然后选择相应的虚拟仿真实验诊断方式，最后通过仿真分子诊断或染色体诊断的结果结合临床症状和遗传方式诊断疾病。通过这个虚拟仿真诊室使得学生学习遗传病的诊断和分析的思维和技能。同时我们这实验教学中有染色体标本制备、显带和分析的技术，也有基因分析（包括DNA抽提、PCR扩增和产物酶切鉴定、琼脂糖凝胶电泳），虽然有在实验教学中学习这些技术，然而无法提供病患的样本，实验材料的来源往往是正常人体培养细胞，使得实验技术与临床应用脱节。因此在虚拟仿真诊室中通过对患者的样本的虚拟仿真的实验，将这些实验技术通过虚实结合，让学生巩固相关知识和技能，更重要的是学习如何将这些实验技术应用到遗传病的诊断咨询中去。
（1）实验方法描述：
遗传咨询虚拟仿真诊室中通过学生操作，展现医生问诊，患者或患者家属主诉其症状；医生进行体格检查，展示相关的临床症状视频、照片以及检查结果；医生询问家族史，分析其系谱，基本确定疾病的遗传方式和可能的疾病；建议相关的实验室诊断（分子诊断或染色体分析），学生进行虚拟实验诊断操作，最后获得实验结果，通过对结果的分析并结合之前的临床症状、体检结果、系谱分析诊断出相关的遗传疾病。
（2）学生交互性操作步骤说明：
共计5个病例，每个病例有大的交互操作步骤8个，总计40个步骤，其中每个病例进行虚拟仿真实验诊断都有100多个小步骤。
病例1（染色体病-Down综合征）：
1.遗传咨询虚拟仿真诊室中医生问诊，患者家属主诉
2.医生建议体检，展示体检结果
3.点击展示临床表现的视频
4.点击展示临床表现的照片
5.根据以上结果可初步诊断为染色体病，建议进行染色体分析
学生进行虚拟仿真染色体分析实验，包括染色体标本制备、显带和核型分析，共计118个交互操作步骤
6.染色体分析结果
7.通过点击操作可观看5种染色体疾病的核型图
8.诊断结果
病例2（线粒体病-Leber视神经病）：
1.虚拟仿真诊室中医生问诊，患者家属主诉
2.医生建议体检，体检结果
3.点击展示患者眼底检查的照片
4.询问家族史，并进行系谱分析（系谱图）
5.根据以上结果可初步诊断相关基因病，建议进行分子诊断
学生进行虚拟仿真分子实验，（1）患者DNA抽提（43个操作步骤）、PCR扩增和产物酶切鉴定（32个操作步骤），琼脂糖凝胶电泳（35个操作步骤）。
6.基因检测结果
7.测序结果
8.诊断结论
病例3-5（单基因病，分别为Huntington舞蹈病、肝豆状核变性和马方综合征）
1.虚拟仿真诊室中医生问诊，患者家属主诉
2.医生建议体检，体检结果
3.点击展示患者临床表现的视频和照片
4.询问家族史，并进行系谱分析（系谱分析视频）
5.根据以上结果可初步诊断相关基因病，建议进行分子诊断
学生进行虚拟仿真分子实验，（1）患者DNA抽提（43个操作步骤）、PCR扩增和产物酶切鉴定（32个操作步骤），琼脂糖凝胶电泳（35个操作步骤）。
6.基因检测结果
7.测序结果
8.诊断结论（其中肝豆状核变性患者建议排铜治疗）
（1） 是否记录每步实验结果：R是 £否
（2） 实验结果与结论要求：R实验报告 £心得体会 其他 病例报告
（3） 其他描述：学生对虚拟仿真诊室学习应用的问卷调查
电话: (021)65642805
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