基因测序技术的原理主要是通过一系列的实验步骤，包括DNA提取和纯化、建库和测序等，来揭示基因的组成和结构，进而获取生物体的遗传信息。基因测序需要制备能够被测序仪直接分析的带有特定序列并在一定长度范围的测序文库，因此我们需要进行DNA提取、PCR扩增等方法，获取带有Barcode序列（用于区分不同样品）以及插入的待测cDNA片段的序列。文库构建完成并检测合格后，把不同文库按照有效浓度及目标下机数据量的需求混池后采用DNA纳米球（DNB）扩大测序信号强度。基因测序仪采用先进的 DNA 纳米球（DNA Nanoball，DNB）以及联合探针锚定聚合（combinatorial probe-anchor synthesis，cPAS）测序核心技术，使用一种经过特殊表面修饰的规则阵列载片。每个修饰位点仅固定一个 DNA 纳米球，阵列载片修饰位点的间距均一，可保证不同纳米球的光信号不会互相干扰，从而大幅提高信号处理的准确性。测序过程中，流体模块将 DNB 及测序试剂泵入测序载片，载片上加载的 DNB 可依次结合带标记的游离碱基，被标记的碱基会在试剂的作用下发出自发光信号。不同的标记物所发出的信号被传感器接收，经过处理后转换成数字信号，传输到计算模块进行处理，可以获取待测样本的碱基序列信息。

教学过程设计

基于探索式学习，本实验课程采用问题引导的教学方法。详细步骤如下：

我们将基于同学们自己采集的样本，产生真实的数据，综合学习和运用取样、DNA提取、建库、测序等分子生物学实验技能，对测序数据进行质量评估、变异检测、大数据关联分析挖掘和溯源分析，最终回归生命的系统性和动态特性，对数据进行解读，帮助大家掌握自身DNA变异检测、基因型与表型关联分析、遗传特征解读和溯源分析等技能训练，并灵活运用于前沿、真实的自主选题研究方案，提升科研实践能力。学生可以使用个人电脑或通过预约使用学校的虚拟实验室来进行实验学习，根据个人的学习进度进行反复练习，直至掌握。完成实验后，学生选择提交时间，提交实验结果，一旦提交不得修改。

实验教学方法

本课程结合线上线下教学，要求学生独立完成实验任务。

同学们将通过实验，对自己的先天特征进行预测，并与实际表型特征相对比，评估使用这些位点进行个体表型预测的准确性。学生将在虚拟环境里沿指定的样点和样线进行调查，记录数据。完成后，系统将自动生成统计结果，学生根据这些结果撰写报告，提交给教师进行评分。

学生需先在虚拟实验平台用指定的账号和密码登录进行实验操作。

登录后，学生可以进入实验。

在实验中，将鼠标移至指定设施设备上，点击后，学生将看到相关设施设备的操作演示。

学生需要完成DNA提取，PCR纯化，上机测序等相关的实验技能操作。

实验结束后，学生可以从平台上查看相关成绩。

学生利用个人电脑或平板电脑进入《基因组学-高通量测序实验与数据分析》的虚拟仿真实验平台。同学们自己采集的样本，产生真实的数据，综合学习和运用取样、DNA提取、建库、测序等分子生物学实验技能。在虚拟仿真环境中，同学们将通过实验，对自己的先天特征进行预测，并与实际表型特征相对比，评估使用这些位点进行个体表型预测的准确性。